Diese erblich bedingte, selten vorkommende Erkrankung der Netzhaut hat ein Vorkommen von 1:5000. Sie beginnt meistens im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren und macht sich anfangs mit fortschreitenden Störungen des Dämmerungssehens bemerkbar.
Die zentrale Sehschärfe bleibt relativ lange erhalten, aber das äußere Gesichtsfeld wird zunahmend eingeschränkt. Dies liegt daran, dass die Sinneszellen der Netzhaut, welche für die mittlere und äußere Peripherie zuständig sind, die sogenannten Stäbchen, absterben. Von außen nach innen wird das Sichtfeld immer mehr eingeschränkt, sodass es schließlich zu einem sogenannten Tunnelblick kommt.
Die Erkrankten können nur noch wie durch eine enge Röhre sehen. Durch den Tunnelblick können sich die Patienten kaum mehr ohne Einsatz Orientierungshilfen oder einem Blindenstock im Raum zurechtfinden. An der Netzhaut sieht man bei der Ophthalmoskopie knochenkörperchenähnliche Pigmenteinlagerungen und Gefäßverengungen im Auge, welche der Retinopathia pigmentosa den Namen geben.
Bei ca. der Hälfte aller RP-Patienten entwickelt sich im Erwachsenenalter zudem eine vorzeitige Linsentrübung, der graue Star, welcher aber operativ therapiert werden kann. Später gehen meist auch die zentralen Sinneszellen zugrunde, die sogenannten Zapfen, sodass die Erkrankung in einem späteren Stadium in der Regel zur Erblindung führt.
Aber nicht jeder Verlauf muss zwingend zu so eingeschränktem Sehen führen. Zum Glück gibt es auch einige Formen mit günstigerem Verlauf, die nicht zwingend zum Gesichtsfeldverfall und zur Erblindung führen.
Ungefähr 25 % der betroffenen Patienten leiden an weiteren körperlichen Krankheitssymptomen. So weisen bei der sogenannten assoziierten Retinopathia pigmentosa neben dem Auge auch andere Organe des Körpers Kranklheitsveränderungen auf, das heißt, es liegt ein Syndrom vor.
Häufige solcher mit Retinopathia pigmentosa oftmals zusammen auftretenden Symptome sind Hörstörungen, Lähmungen und Gehstörungen, Herzrhythmusstörungen, Muskelschwäche, geistige Entwicklungsstörungen, u. a.. Auch hier sind Gendefekte die Ursache.
Die Retinopathia pigmentosa ist zurzeit leider unheilbar und man kann therapeutisch leider wenig helfen. Die Einnahme von Vitamin A soll den Verlauf verlangsamen. Manchmal helfen spezielle Brillengläser (sog. Kantenfiltergläser) den Patienten zu einem verbesserten Kontrastsehen. Hoffnung machen die sich in Erforschung befindlichen gentherapeutischen Ansätze, bei denen defekte Gene in der Retina ersetzt werden könnten, oder Therapien mit Stammzellen, bei denen die degenerierte Netzhaut repariert werden soll.
Eine genetische Beratung hinsichtlich des Vererbungsrisikos ist bei Kinderwunsch möglich und sinnvoll.